Статьи

Введение. Цитогенетический метод исследования является одним из ключевых в диагностике острых лимфобластных лейкозов. Помимо специфических транслокаций, включенных в классификацию ВОЗ, анализ кариотипа позволяет выявить дополнительные хромосомные аберрации и их сочетания. Установление особенностей природы цитогенетических изменений в лейкемических клетках составляет фундаментальную основу поиска клинико-лабораторных маркеров риск-стратификации пациентов детского и более старшего возраста с первичным острым лимфобластным лейкозом из В-клеток-предшественников.

Цель. Определить особенности спектра и частоту встречаемости цитогенетических изменений в лейкемических клетках пациентов детского, подросткового и молодого взрослого возраста с острым лимфобластным лейкозом из В-клетокпредшественников. Материалы и методы. Проанализированы образцы лейкемических клеток 1002 пациентов с первичным острым лимфобластным лейкозом из В-клетокпредшественников. В исследование вошли пациенты от 0 до 29 лет (медиана – 4,68), соотношение по полу составило мальчик: девочка 1,15:1. Анализ хромосомных перестроек проводился методами стандартного цитогенетического исследования и флуоресцентной in situ гибридизации. Определение специфических химерных генов осуществлялось методом ПЦР.

Результаты. Проанализирована структура кариотипа всех первичных острых лимфобластных лейкозов из В-клеток-предшественников (модальное число, дополнительные хромосомные аберрации, дисбаланс) среди подгрупп пациентов со специфическими хромосомными перестройками (t(1;19), t(12;21), t(9;22) и t(11; v)/ KMT2A(+)) и группы B-other.

Заключение. Выявлены паттерны характерных для разных подгрупп дополнительных хромосомных аберраций. Установлено, что частота встречаемости псевдодиплоидного кариотипа выше, а кариотипа с высокой гипердиплоидией – ниже во всех подгруппах со специфическими транслокациями в сравнении с группой B-other. Наивысший уровень нестабильности кариотипа выявлен в подгруппе с t(12;21), а самый низкий – при KMT2A(+). Показано, что имеются различия в структуре цитогенетических изменений в разновозрастных группах: так, неблагоприятные кариотипы KMT2A(+), t(9;22) с низкой гипердиплоидией встречаются чаще у молодых взрослых, чем у детей и подростков, а частота встречаемости благоприятных кариотипов с t(12;21) и высокой гипердиплоидией – ниже.