Отрасль птицеводства, обеспечивающая население ценным белком животного происхождения, на сегодняшний день практически полностью зависит от закупки зарубежных кроссов. В связи с этим особое внимание необходимо уделить отечественному птицеводству и имеющимся генетическим ресурсам. Экстерьерная оценка является важным элементом в селекции, т. к. внешний вид позволяет судить о здоровье, породной принадлежности, предрасположенности к продуктивному использованию и приспособленности животного к условиям содержания. Тем не менее, темп селекции зависит от использования как фенотипических, так и генетических данных о животных. Особое внимание в последнее время уделяется GWAS-исследованиям - полногеномному поиску ассоциаций, который позволяет выявить участки генома, предположительно ответственные за проявление того или иного признака. Целью данного исследования было выявить генетические ассоциации с экстерьером у царскосельской породы кур. Для этого была проведена экстерьерная оценка птиц (n = 96), отбор крови и выделение ДНК, а также полногеномное генотипирование при помощи чипа средней плотности Illumina Chicken 60K SNP iSelectBeadChip (Illumina Inc., США). На основании данных полногеномного генотипирования было проведено GWAS-исследование и аннотирование кандидатных генов. В результате было получено 6 предположительно значимых SNP, ассоциированных с обхватом груди, длиной голени, длиной плюсны, а также с углом груди. Бо́льшая часть генов в идентифицированных локусах была вовлечена в процессы костеобразования и костного гомеостаза, которые косвенно регулируют биологический потенциал особи к росту. Выявленные гены-кандидаты могут быть рекомендованы к использованию в маркерной селекции для царскосельской породы кур. Для подтверждения фундаментальной роли выявленных генов в формировании генетического потенциала размерно-весовых характеристик необходимы исследования и на других породах птиц.
Цель исследования. Изучение генотипических особенностей Plasmodium falciparum, вызывающих тропическую малярию, осложненную гемолитической анемией.
Материалы и методы. Материалом для клинических наблюдений послужили 2 случая тропической малярии, выявленных в стационарах Санкт-Петербурга в 2018 г. В одном случае заболевание протекало тяжело и сопровождалось развитием тяжелой анемии, другой случай протекал без осложнений. Для исследования использовали технологию полимеразной цепной реакции (ПЦР). Применяли праймеры к маркерным нуклеотидным последовательностям главного фактора вирулентности P. falciparum (Plasmodium falciparum erythrocyte membrane protein 1 – PFEMP1), кодирующим структуру доменов DBL1α, DBLß, CIDR1α.
Результаты. Показано, что в случае тяжелой тропической малярии, сопровождавшейся развитием гемолитической анемии, в крови пациента выявляются генетические маркеры PFEMP1, соответствующие доменам DBL1α и DBLß. В случае неосложненного течения тропической малярии эти генетические маркеры отсутствовали. Высказано предположение о возможной связи между особенностями генома P. falciparum и клиническим течением тропической малярии. Специфические нуклеотидные последовательности генома P. falciparum, кодирующие домены DBL1α и DBLß в составе PFEMP1, являются ранними предикторами тяжелого течения заболевания.
Заключение. Выявление в крови больных соответствующих генетических маркеров может использоваться в клинической практике для прогноза развития тропической малярии.