Статьи

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса — редкое заболевание, возникающее вследствие генетического дефекта белков ядерной оболочки, чаще эмерина и ламина А/С. Заболевание проявляется медленно прогрессирующей слабостью лопаточно-плечевой и тазово-перонеальной групп мышц, миодистрофией, первичной контрактурой суставов, а также кардиомиопатией с нарушениями ритма и проводимости. Сердечно-сосудистые осложнения и жизнеугрожающие аритмии — основная причина смерти таких пациентов в молодом возрасте. В зависимости от ведущих симптомов и наследственного анамнеза больные попадают в поле зрения разных клиницистов — неврологов, кардиологов, аритмологов, ортопедов, — часто недостаточно информированных о данном заболевании, что препятствует диагностике, своевременной профилактике и лечению осложнений. В данной статье рассмотрены данные эпидемиологии, патофизиологии, особенности течения, диагностики, подходы к ведению сердечно-сосудистой патологии при прогрессирующей мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса с развитием LMNA-кардиомиопатии. А также представлен клинический случай данного заболевания.

Гемохроматоз при отсутствии терапии представляет собой опасное для жизни состояние, связанное с избыточным содержанием железа в организме. Выделяют первичный (наследственный) гемохроматоз, возникающий в результате мутаций генов, и вторичный (приобретенный) в результате чрезмерного потребления или поступления железа с пищей или в составе лекарственных препаратов, заболеваний печени или многократных гемотрансфузий. Отложение избытка железа в паренхиматозных тканях приводит к клеточной дисфункции и клиническим проявлениям заболевания. Чаще всего поражаются печень, поджелудочная железа, суставы, кожа, гипофиз и сердце. Гемохроматоз сердца в ряде случаев приводит к развитию сердечной недостаточности, которую потенциально возможно предотвратить. Первоначально развивается диастолическая дисфункция и нарушения ритма, на более поздних стадиях — картина дилатационной кардиомиопатии. Выявить признаки поражения сердца при гемохроматозе можно с помощью комплексной 2D- и допплеровской эхокардиографии, МРТ сердца с измерением времени релаксации Т2* и других диагностических методов. «Золотым стандартом» диагностики первичного гемохроматоза является генетическое тестирование, которое должно проводиться всем пациентам с подозрением на данную патологию после исключения вторичных причин перегрузки железом. Основу терапии гемохроматоза составляют лечебная флеботомия и хелатирование железа. Средняя продолжительность жизни у нелеченых пациентов с гемохроматозом и тяжелой сердечной недостаточностью не превышает одного года. Однако при раннем и агрессивном лечении выживаемость приближается к таковой у пациентов с сердечной недостаточностью другой этиологии.