Оказалось, достаточно всего одного поколения медиков, чтобы полностью изменить взгляд на генетические заболевания. Когда-то они воспринимались как удар судьбы, а сейчас во многих случаях с ними можно справиться.
Некоторые из них почти исчезли, как, например, талассемия, отступившая на Кипре благодаря определённым политическим мерам, или болезнь Тея — Сакса, все менее распространённая у евреев-ашкеназов. Случаи заболевания муковисцидозом также сократились.
Генетические заболевания похожи на родовое проклятие, то появляющееся, то исчезающее от поколения к поколению. Они сильно отличаются от инфекционных болезней. Если вирусы и бактерии могут считаться внешними врагами, против которых можно и нужно бороться, то с генами дело обстоит по-другому: генетическое заболевание у вас внутри, это ваша неотъемлемая часть, дьявол во плоти.
Медицинское вмешательство в наследственные заболевания необходимо с социальной точки зрения. Тут важен скорее антропологический, а не медицинский аспект, поскольку цель состоит не в исцелении больных, а в уменьшении влияния изменённого гена на последующие поколения. Самые разные способы контроля генетических заболеваний подробно описаны в этой книге.
Мы придаем большое значение наследственности. Нередко родители даже ссорятся из-за поведения своего ребенка: «Весь в тебя пошел». Или: «Это у него от твоей мамы». Действительно ли гены играют такую огромную роль и наша жизнь предопределена набором хромосом, которые достались нам от родителей? Что можно считать наследственным, а что в нашей жизни является обусловленным средой и воспитанием? И есть ли во всем этом место нашему собственному выбору? На все эти вопросы дает в своей книге исчерпывающие ответы Маркус Хенгстшлегер, доктор медицины и автор бестселлеров «Создание генов» и «Впереди вечность», завоевавших Европу.
Любая клетка состоит из цитоплазмы, в которой вырабатываются различные материалы, необходимые для роста и жизнедеятельности организма, и ядра, обеспечивающего программирование этой активности и определяющего её общее направление.
Ядро содержит (у человека) 23 пары хромосом. Каждая хромосома несёт в себе многие тысячи генов, ответственных за различные аспекты строения организма и разнообразные функции (размеры тела, цвет глаз, волос и кожи, выработка тех или иных ферментов, рост и развитие, продолжительность жизни и т.д.).
Носителем наследственности с её генетическим кодом служит дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК ), которая передаёт заложенные в ней инструкции в цитоплазму через другую, синтезируемую с её помощью кислоту — рибонуклеиновую (РНК). Таким образом, именно РНК, выходя из ядра, будет налаживать «работу» цитоплазмы и заставлять её вырабатывать все необходимые белки в соответствии с «генеральным планом», заданным ДНК.
Научно-популярная книга генетика и эволюциониста Стива Джонса. Она возникла из цикла лекций Райта 1991 года под тем же названием. Книга знакомит с различными аспектами генетики и молекулярной биологии, и новые издания содержат информацию о передовых областях науки, таких, как проект «Геном человека». Первое издание было опубликовано в 1993 году и выиграло премию Рон-Пуленка (теперь известная как Премия Королевского Общества среди научных книг).
Название книги является отчасти результатом регулярного использования Джонсом метафоры, что нуклеотиды как буквы, кодоны как слова и гены как предложения, а также отражает краткое трактование Джонса о роли языка в человеческой эволюции.
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинаю щих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В томе 3 рассматриваются эволюция человека, генетика поведения, практическое применение генетических исследований в настоящем и перспективы на будущее.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов.
Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направ- ления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинаю щих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов.
В т. 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека.
Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов.
В книге «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены методы детекции мутаций, особенности молекулярной диагностики, состояние и перспективы генотерапии различных наследственных заболеваний.
Книга «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» рассчитана на медиков, биологов, специалистов смежных профессий, может служить справочным руководством для студентов мединститутов и биофаков, врачей курсов повышения квалификации, сотрудников медико-генетических центров. Широкому кругу читателей книга может дать представление о блестящих достижениях современной науки в познании молекулярных основ наследственности, о Международной программе «Геном человека», фундаментальном и прикладном значении происходящей уже сегодня революции в генетике человека.
Университетское руководство по молекулярной биологии, написанное выдающимися американскими учеными, членами Национальной академии наук (П. Берг-лауреат Нобелевской премии). Книгу отличают общебиологический подход, глубина теоретических обобщений, изящная и наглядная форма подачи материала.
Во 2 томе рассматриваются следующие вопросы: структура и экспрессия генов эукариот, молекулярная структура геномов эукариот, геномные перестройки с участием разнообразных мобильных элементов, происходящие запрограммированным и случайным образом.
Для молекулярных биологов, преподавателей и студентов университетов, специалистов.
Университетское руководство по молекулярной биологии, написанное выдающимися американскими учеными, членами Национальной академии
наук (П. Берг - лауреат Нобелевской премии). Книгу отличают общебиологический подход, глубина теоретических обобщений, изящная и наглядная форма подачи материала.
В 1-м томе рассматриваются следующие вопросы: строение и функционирование биологических молекул, участвующих в работе генетического аппарата; процессы репликации и экспрессии генов; широкий круг вопросов, относящихся к технологии рекомбинантных ДНК (ферментные системы, системы вектор–хозяин, манипуляции с рекомбинантными ДНК).
Для молекулярных биологов, преподавателей и студентов университетов, специалистов.
Предлагаемый курс «Генетика развития» формировался в течении многих лет. Первоначальный замысел курса ограничивался, если так можно выразится, чисто генетическими аспектами и преимущественно рассмотрением роли отдельных генов в развитии. Однако вскоре стало ясным,что рассмотрение генного контроля развития в отрыве
от эмбриологии, данных по организации генома или молекулярных механизмов взаимодействия генов существенно обедняет понимание общих закономерностей индивидуального развития, не отражает реального прогресса в этой бурно развивающейся области биологии. Отсюда возникла необходимость найти стержнь, вокруг которого можно
было бы объединить экспериментальный материал смежных и несмежных областей генетики и биологии, чтобы представить наши современные знания о развитии на фоне общей картины феноменального прогресса биологии.
