SCI Библиотека

Хороидеремия (CHM, OMIM303100) представляет собой редкое (1:50 000 мужчин) наследственное двустороннее заболевание с Х‑сцепленным рецессивным типом наследования. Приводит к значительной потере зрения на фоне первичного поражения хориокапиллярного слоя сосудистой оболочки с последующей прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Женщины при данной патологии являются носителями патологического гена, а в ряде случаев имеют клинические проявления. Цель: представить особенности фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Материалы и методы. В статье описан клинический случай хороидеремии с мутацией в гене CHM двух сестер 4 и 2 лет, родители которых обратились к офтальмологу с жалобами на снижение зрения вдаль у старшей дочери. Помимо стандартного офтальмологического обследования пациентам проводили спектральную оптическую когерентную томографию (ОКТ) и электрофизиологические исследования (ЭФИ). Для верификации диагноза и выявления патогенной нуклеотидной последовательности заинтересованного гена проведено молекулярно-генетическое исследование с предварительным сбором семейного анамнеза. Результаты. Сбор семейного анамнеза и комплексное обследование кровных родственников данной семьи в 3 поколениях установили Х‑сцепленный тип наследования заболевания. Острота зрения девочек с коррекцией составила 0,9. Высокая острота зрения пациенток коррелировала с состоянием фовеа по данным спектральной ОКТ, на которой сохранялась трехслойная структура: мембрана Бруха – ПЭС – наружная пограничная мембрана. Линия сочленения наружных и внутренних сегментов фоторецепторов отсутствовала на периферии скана, но сохранялась в пределах фовеа. Электрофизиологическое исследование провести было затруднительно в связи с возрастом пациенток. Генетическое обследование членов этой семьи выявило не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM, приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 445 кодоне (p. Ser445*), в гемизиготном состоянии. Данный вариант присущ такой форме наследственной дегенерации сетчатки (НДС), как хороидеремия. Заключение. Таким образом, этиопатогенетический подход и генетическое обследование позволили корректно верифицировать форму НДС, а именно хороидеремию. Носители патогенного варианта нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM даже в детском возрасте имеют признаки хориоретинальной дегенерации, выявляемые по данным ОКТ и ЭФИ.

В данном обзоре литературы рассматривается современное состояние знаний в отношении пара- центральной острой срединной макулопатии (ПОСМ). Многообразие форм, широкие связи с сердечно-сосудистой и глазной патологией, вместе с описанными идиопатическими случаями позволяет рассматривать ПОСМ как самостоятельный клинический феномен или синдром. Учитывая описанные на данный момент и предполагаемые потенциальные связи с системной и глазной морбидностью, ПОСМ может претендовать на место важного клинического биомаркера не только офтальмологической, но и системной патологии для большой когорты пациентов. Однако понимание патофизиологии ПОСМ и её реального клинического значения не достаточно полное, и исследования в этой области являются востребованными.

Цель. Выявить прогностические факторы функционального результата интравитреальной терапии афлиберцептом у пациентов с влажной формой возрастной макулярной дегенерации (ВМД).

Материалы и методы. В исследование включили 36 пациентов (45 глаз, 26 женщин и 10 мужчин, средний возраст 74,4 ± 10,9 года) с влажной формой ВМД, не получавших ранее какого-либо лечения. Все пациенты получили 3 ежемесячные интравитреальные инъекции и после этого ещё 4 инъекции афлиберцепта с двухмесячным интервалом. Демографические характеристики, исходные показатели максимальной корригированной остроты зрения (МКОЗ), центральной толщины сетчатки (ЦТС) и структурные изменения на оптической когерентной томографии (ОКТ) были оценены для определения корреляции с МКОЗ за 10 месяцев наблюдения.

Результаты. В конце периода наблюдения исходная острота зрения 31,0 ± 15,0 (~0,32) знаков увеличилась до 37,0 ± 14,0 (~0,4) знаков (p = 0,003). ЦТС в начале лечения и по завершении срока наблюдения составила 357 ± 110 и 269 ± 70 мкм (p < 0,001) соответственно. Конечная МКОЗ была статистически значимо связана с исходной остротой зрения (r = 0,62; p < 0,0001), исходной ЦТС (r = –0,48; p = 0,001) и длительностью срока от момента появления жалоб до начала терапии (r = –0,32; p = 0,03). Структурные изменения макулы на изображениях ОКТ не были связаны с конечной МКОЗ, за исключением статуса эллипсоидной зоны (p < 0,001). Конечная МКОЗ у мужчин была статистически значимо меньше, чем у женщин (34,7 ± 14,0 (~0,4) и 45,0 ± 9,2 (~0,63) знаков соответственно, p = 0,03).

Заключение. Исходная острота зрения, пол, ЦТС, длительность срока от момента появления жалоб до начала терапии и статус эллипсоидной зоны являются предикторами функционального результата антиангиогенной терапии у пациентов с влажной формой ВМД.

Диабетическая ретинопатия (ДР) относится к осложнениям сахарного диабета (СД) 1-го типа с высокой социальной значимостью, особенно в детском и подростковом возрасте.

Цель: оценить ультразвуковые показатели ретробульбарного кровотока при различной длительности СД 1-го типа в детском и подростковом возрасте.

Материал и методы: Ультразвуковые исследования (УЗИ) были выполнены 70 пациентам с СД 1-го типа в возрасте от 5 до 18 лет, при длительности заболевания до 5 лет, от 5 до 10 лет и более 10 лет. Анализ включал оценку линейной скорости кровотока и индекса периферического сопротивления по глазным артериям (ГА), центральным артериям
(ЦАС) и венам сетчатки, задним коротким цилиарным артериям (ЗКЦА), верхним глазным венам в разные сроки длительности СД 1-го типа.

Результаты: В результате исследования было выявлено снижение скорости кровотока в центральных артериях сетчатки, в задних коротких цилиарных артериях с увеличением длительности СД 1-го типа. Наибольшее снижение скорости кровотока зарегистрировано в группе с длительностью СД более 10 лет.

Выводы: Полученные данные о снижении скорости кровотока по ретробульбарным артериям могут быть использованы для оценки и динамического наблюдения ранних нарушений кровоснабжения глаза и орбиты у пациентов с СД 1-го типа в детском и подростковом возрасте.