Введение. Наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов представляют собой гетерогенную группу заболеваний, активно изучаемых в последнее время. Поэтому разработка новых алгоритмов биохимической и молекулярно-генетической диагностики данной патологии представляется чрезвычайно актуальной.
Цель. Определить значимость использования технологий хроматографии-массспектрометрии и молекулярно-генетического анализа в диагностике наследственных нарушений обмена пуринов и пиримидинов у детей.
Материалы и методы. C использованием хромато-масс-спектрометрического и молекулярно-генетического анализа исследован уровень ключевых метаболитов обмена нуклеотидов в моче у 137 детей. Среди них 72 пациента с подозрением на наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов (по результатам выполнения традиционного клинико-лабораторного исследования), 35 детей с подозрением на нарушение обмена аминокислот и органических кислот, составивших группу сравнения, а также 30 детей контрольной группы.
Результаты. Среди 72 детей с подозрением на нарушение обмена пуринов и пиримидинов выявлено 18 пациентов с различными формами наследственно обусловленной патологии. Биологический материал 3 пациентов с установленным синдромом Леша – Нихана был подвергнут таргетному секвенированию гена HPRT1 методом NGS. При этом обнаружены мутации p. G16V (c.47G>T), p. R48H (c.143G>A) и p. L49R (c.146T>G).
Заключение. Результаты выполненной работы обосновывают высокую диагностическую значимость сочетанного использования методов аналитической химии (состоящих в использовании технологии хромато-масс-спектрометрического анализа) и молекулярно-генетического исследования для установления наследственно обусловленных нарушений обмена пуринов и пиримидинов. Показано, что определение в моче содержания пуринов и пиримидинов может рассматриваться как перспективный методологический аспект клинико-лабораторной диагностики отдельных наследственно обусловленных нарушений обмена. В качестве подтверждения диагноза рекомендовано использовать молекулярно-генетический анализ генов, включающий технологию таргетного NGS-секвенирования.
Книга американского ветеринара-генетика дает ответы на многие важные для собаководов вопросы: является ли болезнь наследственнойкак отличить один тип наследования от другого, как оценить риск появления больного потомства, зачем нужна открытая регистрация врожденных пороков в пометах и т.д.
Представляет несомненную ценность обширная таблица, приведенная в приложении, в которой перечислены наследственные болезни, характерные для всех зарегистрированных в настоящее время пород собак, и определяющие их гены.
Автор широко известен в США своими публичными лекциями, выступлениями в печати и по телевидению. Читатель почувствует, что книга написана талантливым популяризатором науки: сложные вопросы излагаются не только ясно, но и в живой разговорной форме.
Предназначено для ветеринарных врачей, заводчиков собак, студентов и преподавателей ветеринарных факультетов и академий, специалистов-генетиков, а также для тех, кто подбирает партнера для вязки своей собаки или раздумывает, где и какую собаку приобрести.