В рамках решения проблемы подготовки обучающихся с нарушением интеллекта к самостоятельной бытовой и профессиональной деятельности в контексте современных нормативных документов формулируется цель исследования, связанная с обоснованием введения и описанием понятия «адаптивная функциональная математическая грамотность» и построением модели методики формирования этой грамотности у обучающихся с легкой умственной отсталостью. Основной теоретический результат связан с выделением структуры методики формирования адаптивной функциональной математической грамотности для рассматриваемого контингента обучаемых и наполнением ее элементов предметным содержанием. Практическую значимость представленных материалов составляет описание разработанного средства формирования адаптивной функциональной математической грамотности, названного «жанрово-ролевая практическая работа», которое направлено на совершенствование жизненных компетенций, социально-бытовую адаптацию и социализацию лиц с интеллектуальными нарушениями. Раскрывая подробности указанного средства, в логической последовательности названы темы жанрово-ролевых работ, а также перечислены роли руководителя. На основании результатов экспериментального внедрения разработанного средства в учебный процесс ГБОУ СО «Екатеринбургская школа-интернат № 12, реализующая адаптированные основные общеобразовательные программы» сформулированы выводы о педагогической целесообразности предложенного средства формирования адаптивной функциональной математической грамотности и выведено суждение об его дидактической значимости.
Показана значимость подготовки студентов - будущих педагогов общеобразовательной (массовой/инклюзивной) школы к взаимодействию с обучающимися с умственной отсталостью (интеллектуальными нарушениями) как в процессе урочной, так и внеурочной деятельности. Выделены компоненты профессиональной подготовки: когнитивный (знаниевый компонент, система значений) и личностно-смысловой (отношенческий компонент, система смыслов). Личностно-смысловой компонент рассмотрен в структуре личности, деятельности и сознания студента - будущего педагога массовой школы. В исследовании воссоздан (реконструирован) представленный в сознании студента обобщенный образ человека с умственной отсталостью, изучена отношенческая (личностно-смысловая) составляющая этого образа. Исследование проведено на основе психосемантического подхода, использован тест личностных конструктов. Критериями анализа выступали соотношение положительных и отрицательных признаков, приписываемых элементу «человек с умственной отсталостью», расположение этого элемента в «противоречивых» либо «непротиворечивых» квадрантах семантического пространства, расположение элемента относительно элемента «Я». Результаты показали 1) преобладание отрицательных признаков, общую отрицательную эмоциональную окрасу обобщенного образа человека с умственной отсталостью; 2) низкую когнитивную сложность, дифференцированность образа; одномерной взгляд на него только как носителя болезней, дефектов, недостатков; 3) психологическую дистанцию, преобладание признаков, подчеркивающих его отличие, «инаковость» от других. Полученные данные говорят о необходимости единства когнитивной и отношенческой (личностно-смысловой) подготовки студентов к работе с обучающимися с умственной отсталостью. Проработка своего отношения к людям с особенностями психофизического развития обогатит личность студента, позволит эффективно реализовывать в случае необходимости адаптированную основную общеобразовательную программу, осуществлять работу по формированию толерантного сознания и поведения по отношению к лицам с ОВЗ среди широкой общественности, родителей и нормотипичных сверстников.
Данная статья открывает серию публикаций об истории профессиональной подготовки педагогов-дефектологов в Институте специального образования УрГПУ, отмечающего в 2024 году шестьдесят лет со дня образования. Цель статьи - представить этапы профессиональной подготовки и переподготовки педагогов-дефектологов на Урале, неразрывно связанные с историей развития дефектологического образования в Российской Федерации. В представленных материалах предпринимается попытка осветить значимые вехи истории от создания дефектологического факультета Свердловского ордена «Знак Почета» государственного педагогического института в 1964 году до его становления и успешного развития в статусе Института специального образования Уральского государственного педагогического университета к началу XXI века. Проведен историко-генетический анализ научных статей, архивных документов и периодических изданий УрГПУ, описывающих теорию и практику специального профессионального образования на Урале. Материалы подкреплены личными комментариями участников подготовки педагогов-дефектологов в Институте специального образования (ИСО) УрГПУ. Описаны значимые события в истории ИСО УрГПУ, связанные с деятельностью его руководителей и ведущих преподавателей, имена которых по праву занесены на Доску почета Института специального образования. Материалы статьи могут быть полезны студентам, обучающимся на уровне бакалавриата и магистратуры дефектологических факультетов, аспирантуры, педагогам образовательных организаций, реализующих адаптированные основные общеобразовательные программы и инклюзивную практику, родителям (законным представителям) обучающихся с ОВЗ.
Нефрогенный несахарный диабет — гетерогенное заболевание, в этиопатогенезе которого участвуют как приобретенные, так и врожденные факторы. При этом почки не реагируют на вазопрессин и продолжают выводить большое количество неконцентрированной мочи. Отличительными особенностями водно-электролитных нарушений центрального генеза являются: факт травмы, опухоль головного мозга с вовлечением гипофиза, ответ на интраназальный вазопрессин в виде уменьшения диуреза.
Для постановки диагноза важно проведение последовательных дифференциально-диагностических тестов. В данной публикации представлено уникальное клиническое наблюдение пациентки с длительным течением несахарного диабета с развитием спектра коморбидных состояний, обменных нарушений, потребовавшее трансплантации почки.
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) представляет собой генетическое расстройство, характеризующееся полной или частичной нечувствительностью к андрогенам у индивидуумов с генотипом 46XY. СТФ также является наиболее частой причиной нарушений половой дифференциации у пациентов с кариотипом 46XY. Данное заболевание обусловлено дефектом гена рецептора к андрогенам (AR), что приводит к нарушению нормального развития мужских половых органов, формирования мужских вторичных половых признаков и проявлению фенотипических особенностей, характерных для женского пола.
Одним из важных вопросов, связанных с лечением СТФ, является необходимость превентивной гонадэктомии. Однако целесообразность профилактического удаления гонад до сих пор остается предметом дискуссий. В данной статье представлен клинический случай женщины 37 лет с полной формой СТФ. Несмотря на рекомендацию проведения гонадэктомии, основанную на подозрительных МР-характеристиках гонад, пациентка приняла решение отказаться от хирургического вмешательства, оправдывая свой выбор положительным влиянием гормональной активности гонад на ее внешний облик и физические характеристики. Этот клинический случай подчеркивает сложность принятия решения в лечении СТФ, где потребности и предпочтения пациента могут играть важную роль, несмотря на потенциальные риски и рекомендации медицинских специалистов.
Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) и врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) являются редкими моногенными наследственными эндокринопатиями с распространенностью 1–9 случаев на 100 000 и 9–15 случаев на 100 000 соответственно. МЭН-1 синдром характеризуется развитием множественных опухолей эндокринных и неэндокринных органов, в том числе околощитовидных желез, аденогипофиза и дуодено- панкреатической области, составляющих классическую триаду заболевания. ВДКН связана с наличием генетических дефектов ферментов и транспортных белков, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников. В целом, случаи сочетания двух наследственных заболеваний у одного пациента встречаются крайне редко. В статье представлено описание клинического случая сочетания МЭН-1 с тремя классическими компонентами и ВДКН, что, учитывая низкую частоту встречаемости обоих заболеваний, представляет научный интерес. До настоящего момента в литературе был описан всего один похожий случай. Кроме того, в работе обсуждается патогенетически обусловленное сочетание врожденной дисфункции коры надпочечников и синдрома Элерса-Данлоса, в англоязычной литературе известное под названием CAH-X синдрома.
В статье обсуждаются чрезвычайно актуальные в связи с пандемическим распространением ожирения аспекты взаимосвязи неврологических заболеваний и метаболических нарушений. Подробно рассмотрен патогенез поражения нервной системы (НС). Показано влияние основных обменных факторов на развитие цереброваскулярных заболеваний (ЦВЗ), в т.ч. нейровоспаления, изменение гемостаза и др. Освещена проблема развития когнитивной дисфункции на фоне ожирения за счет формирования атрофических процессов в структурах мозга. Описаны современные возможности оценки и модулирования пищевого поведения за счет стимуляции головного мозга с применением функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) и навигационной ритмической транскраниальной магнитной стимуляции (рТМС).
Представлена проблема цереброметаболического здоровья как единство метаболических и церебральных изменений. Механизмы взаимодействия двух важнейших систем организма позволяют рассматривать возникающие в них изменения в качестве целостной нейроэндокринной альтерации.
Распространенность ожирения и сахарного диабета 2 типа продолжает расти, что определяет необходимость разработки новых методов профилактики с целью снижения популяционных рисков развития данных заболеваний. Актуальным направлением является ограничение потребления легкоусвояемых углеводов и использование вместо них низкокалорийных или некалорийных сахарозаменителей (подсластителей). В настоящее время наблюдается увеличение использования некалорийных подсластителей при изготовлении продуктов питания. В этой связи изучение их возможных эффектов на метаболические процессы приобретает большую значимость.
В данном обзоре приведены исследования, показавшие различное влияние некалорийных сахарозаменителей различного химического строения на углеводный и жировой обмен, массу тела, состав кишечной микробиоты, а также регуляцию пищевого поведения. Часть исследований показывает, что некалорийные сахарозаменители могут использоваться у лиц с ожирением в рамках комплексной программы снижения массы тела, а также у пациентов с сахарным диабетом 2 типа с целью снижения постпрандиальной гипергликемии. Другие исследования демонстрируют негативное влияние ряда некалорийных сахарозаменителей на углеводный обмен.
Основной поиск материалов осуществлялся в базах данных Pubmed, eLIBRARY.ru, Google Scholar. Временные критерии поиска: 2012–2023 гг. Соответствующая дополнительная литература была включена после ручного поиска в списках литературы включенных статей.
Избыточная масса тела и ожирение оказывают существенное влияние на течение и результаты лечения многих болезней, в том числе онкологических заболеваний. Одним из современных видов противоопухолевой терапии являются ингибиторы контрольных точек иммунного ответа (ИКТИО). С учетом высокой эффективности ИКТИО при различных типах опухолей представляется интересным изучение исходных антропометрических данных пациентов и оценка возможного влияния нутритивного статуса на развитие эндокринных иммуноопосредованных нежелательных явлений (ИОНЯ).
Цель. Сравнить группы пациентов с различным стартовым индексом массы тела (ИМТ) перед первым введением препарата ИКТИО и проанализировать риск развития эндокринных ИОНЯ в дальнейшем.
Материалы и методы. В одноцентровое исследование были включены 172 пациента, которым была рекомендована противоопухолевая терапия ИКТИО в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России и ГБУЗ «МГОБ №62 ДЗМ» в 2020–2022 гг. Измерение роста и массы тела с дальнейшим расчетом ИМТ проводилось перед первым введением препарата из группы ИКТИО.
В зависимости от возникновения в дальнейшем ИОНЯ, проводилось разделение пациентов на группы: с развившимися ИОНЯ (любыми, кожными, тиреоидными) и с отсутствием ИОНЯ (любых, кожных, тиреоидных).
Результаты. По результатам нашего исследования у 38 пациентов (37,3%) из 102, о которых были получены данные о наличии/отсутствии любых ИОНЯ, регистрировались: тиреопатии (n=13, 12,7%), поражения кожи (n=13, 12,7%), гастроинтестинальная токсичность (n=7, 6,9%), гепатотоксичность (n=4, 3,9%), гипофизиты (n=2, 2%), нефриты (n=2, 2%), сахарный диабет (СД) (n=1, 1%), гематологическая токсичность (n=1, 1%), пневмонит (n=1, 1%), синдром Гиена-Барре (n=1, 1%). При этом у большинства пациентов встречалось только одно ИОНЯ (n=31, 81,6%), два ИОНЯ выявлялось значимо реже (n=7, 18,4%).
При проведении сравнительного анализа групп пациентов с развившимися ИОНЯ, в том числе дерматологическими, или их отсутствием была получена статистическая тенденция в различии по ИМТ. С помощью ROC-анализа была определена отрезная точка ИМТ, равная 28,16 кг/м2 для всех ИОНЯ и 25,39 кг/м2 для кожных ИОНЯ, ниже которой, вопреки имеющимся данным, повышался риск развития ИОНЯ, однако диагностическая чувствительность (ДЧ) и диагностическая специфичность (ДС) оказались невысокими.
Заключение. Таким образом, нами была выявлена статистическая тенденция в риске развития ИОНЯ (прежде всего дерматологических) при более низком ИМТ до начала проведения противоопухолевой иммунотерапии ИКТИО. Для поиска более надежной взаимосвязи требуются дополнительные исследования.
Особая роль в развитии ожирения отводится генетическому полиморфизму ферментов липидного обмена, к числу которых относится триацилглицероллипаза. Однако до настоящего времени все еще отсутствуют сведения о взаимоотношении однонуклеотидного полиморфизма (snp) гена триацилглицероллипазы (LIPC) и состоянием эндокринной функции мезенхимальных тканей при ожирении в детском и подростковом возрасте.
Цель. Целью работы явилось исследование взаимосвязи snp LIPC по rs2070895 с изменением содержания адипокинов, миокинов и величины показателей метаболизма липидов в крови у детей и подростков разного пола с ожирением.
Материалы и методы. У 96 здоровых детей и подростков разного пола и 98 их сверстников с ожирением было проведено исследование по оценке snp гена LIPC по rs2070895. В сыворотке крови обследуемых определялось содержание общего холестерола, холестерола ЛПВП, холестерола ЛПНП, холестерола ЛПОНП, триацилглицеролов, глюкозы, активности аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы, а также уровня лептина, адипонектина, резистина, апелина, ирисина, адипсина, миостатина, FGF21, остеокрина, онкостатина М, инсулина и аспросина.
Результаты и обсуждение. Установлено, что ожирение у мальчиков сопровождается гиперлептинемией, возникновением инсулинорезистентности и нарушений со стороны липидного обмена крови. У носителей гетерозиготного аллеля -250G/А при ожирении уменьшаются дислипидемия и атерогенез, но усиливается альтерация внутренних органов. У девочек с разными генотипами LIPC по rs2070895 при ожирении происходит повышение уровня лептина и апелина, а также ирисина и инсулина в крови. У девочек — носителей гомозиготного аллеля -250G/G в дополнение к тому уменьшается содержание резистина, аспросина и пролактина в крови, что нехарактерно для девочек с гетерозиготным аллелем -250G/А. У девочек с гетерозиготным аллелем при ожирении увеличивается уровень адипсина, FGF-21, онкостатина М и остеокрина, что нехарактерно для девочек с ожирением, носителей гомозиготного аллеля. На фоне изменений в содержании адипокинов и миокинов у девочек, гомозиготных по LIPC, при ожирении возникает дислипемия, которая нехарактерна для девочек, носителей гетерозиготного аллеля -250G/А.
Заключение. Генетический полиморфизм LIPC по rs2070895 оказывает зависимые от пола эффекты на уровень адипокинов, миокинов и показатели липидного обмена в крови.