Публикации автора

В данной статье авторы попытаются ответить на вопрос, к какой классификационной форме (первичная или вторичная открытоугольная) должна быть отнесена пигментная глаукома, являющаяся клиническим этапом, завершающим прогредиентное течение синдрома пигментной дисперсии (СПД). Представлены факторы риска, патогенетические механизмы, клинические проявления СПД на последовательных стадиях его развития, коротко затронут вопрос о профилактике пигментной глаукомы. Литературные данные и результаты собственных исследований, как нам кажется, убедительно свидетельствуют о вторичном характере пигментной глаукомы и о необходимости пересмотра существующей классификации.

Хороидеремия (CHM, OMIM303100) представляет собой редкое (1:50 000 мужчин) наследственное двустороннее заболевание с Х‑сцепленным рецессивным типом наследования. Приводит к значительной потере зрения на фоне первичного поражения хориокапиллярного слоя сосудистой оболочки с последующей прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Женщины при данной патологии являются носителями патологического гена, а в ряде случаев имеют клинические проявления. Цель: представить особенности фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Материалы и методы. В статье описан клинический случай хороидеремии с мутацией в гене CHM двух сестер 4 и 2 лет, родители которых обратились к офтальмологу с жалобами на снижение зрения вдаль у старшей дочери. Помимо стандартного офтальмологического обследования пациентам проводили спектральную оптическую когерентную томографию (ОКТ) и электрофизиологические исследования (ЭФИ). Для верификации диагноза и выявления патогенной нуклеотидной последовательности заинтересованного гена проведено молекулярно-генетическое исследование с предварительным сбором семейного анамнеза. Результаты. Сбор семейного анамнеза и комплексное обследование кровных родственников данной семьи в 3 поколениях установили Х‑сцепленный тип наследования заболевания. Острота зрения девочек с коррекцией составила 0,9. Высокая острота зрения пациенток коррелировала с состоянием фовеа по данным спектральной ОКТ, на которой сохранялась трехслойная структура: мембрана Бруха – ПЭС – наружная пограничная мембрана. Линия сочленения наружных и внутренних сегментов фоторецепторов отсутствовала на периферии скана, но сохранялась в пределах фовеа. Электрофизиологическое исследование провести было затруднительно в связи с возрастом пациенток. Генетическое обследование членов этой семьи выявило не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM, приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 445 кодоне (p. Ser445*), в гемизиготном состоянии. Данный вариант присущ такой форме наследственной дегенерации сетчатки (НДС), как хороидеремия. Заключение. Таким образом, этиопатогенетический подход и генетическое обследование позволили корректно верифицировать форму НДС, а именно хороидеремию. Носители патогенного варианта нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM даже в детском возрасте имеют признаки хориоретинальной дегенерации, выявляемые по данным ОКТ и ЭФИ.

Тщательный анализ как оптических, так и анатомических свойств роговицы у пациентов после перенесённой передней радиальной кератотомии приобретает особое значение в выборе оптической силы интраокулярной линзы при хирургическом лечении катаракты и других видах оптической коррекции. Вариабельность клинической картины посткератотомической деформации определяет необходимость разработки её классификации и является важной задачей современной офтальмологии.

Цель — разработать автоматизированную систему классификации посткератотомической деформации роговицы с использованием машинного обучения и искусственной нейронной сети на основе анализа численных значений топографических карт роговицы.

Материалы и методы. В качестве материала использовались обезличенные результаты анализа медицинской документации 250 пациентов в возрасте от 46 до 76 лет (средний возраст — 59,63±5,95 года). Проведён анализ 500 карт рельеф-топографии передней и задней поверхностей роговицы и 3 этапа машинного обучения классификации посткератотомической деформации.

Результаты. I этап — анализ рельеф-топографии передней и задней поверхностей роговицы — позволил зафиксировать численные значения элевации передней и задней поверхности роговицы в трёх кольцевидных зонах. На II этапе в ходе глубокого машинного обучения была выбрана и создана нейросеть прямого распространения. Установлены 8 вспомогательных параметров, описывающих форму передней и задней поверхностей роговицы. III этап сопровождался получением алгоритмов классификации посткератотомической деформации роговицы в зависимости от соотношения тестовой и обучающей выборок, которое варьировало от 75 до 91%.

Заключение. Разработана искусственная нейронная сеть, успешно решающая задачу классификации типов посткератотомической деформации роговицы с точностью 91%. Установлен потенциал для дальнейшего улучшения качества обучения данной нейронной сети. Применение алгоритмов искусственной нейронной сети может стать полезным инструментом автоматической классификации посткератотомической деформации роговицы у пациентов, перенёсших ранее радиальную кератотомию.