Архив статей журнала
Хороидеремия (CHM, OMIM303100) представляет собой редкое (1:50 000 мужчин) наследственное двустороннее заболевание с Х‑сцепленным рецессивным типом наследования. Приводит к значительной потере зрения на фоне первичного поражения хориокапиллярного слоя сосудистой оболочки с последующей прогрессирующей атрофией пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) и фоторецепторов. Женщины при данной патологии являются носителями патологического гена, а в ряде случаев имеют клинические проявления. Цель: представить особенности фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Материалы и методы. В статье описан клинический случай хороидеремии с мутацией в гене CHM двух сестер 4 и 2 лет, родители которых обратились к офтальмологу с жалобами на снижение зрения вдаль у старшей дочери. Помимо стандартного офтальмологического обследования пациентам проводили спектральную оптическую когерентную томографию (ОКТ) и электрофизиологические исследования (ЭФИ). Для верификации диагноза и выявления патогенной нуклеотидной последовательности заинтересованного гена проведено молекулярно-генетическое исследование с предварительным сбором семейного анамнеза. Результаты. Сбор семейного анамнеза и комплексное обследование кровных родственников данной семьи в 3 поколениях установили Х‑сцепленный тип наследования заболевания. Острота зрения девочек с коррекцией составила 0,9. Высокая острота зрения пациенток коррелировала с состоянием фовеа по данным спектральной ОКТ, на которой сохранялась трехслойная структура: мембрана Бруха – ПЭС – наружная пограничная мембрана. Линия сочленения наружных и внутренних сегментов фоторецепторов отсутствовала на периферии скана, но сохранялась в пределах фовеа. Электрофизиологическое исследование провести было затруднительно в связи с возрастом пациенток. Генетическое обследование членов этой семьи выявило не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM, приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 445 кодоне (p. Ser445*), в гемизиготном состоянии. Данный вариант присущ такой форме наследственной дегенерации сетчатки (НДС), как хороидеремия. Заключение. Таким образом, этиопатогенетический подход и генетическое обследование позволили корректно верифицировать форму НДС, а именно хороидеремию. Носители патогенного варианта нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CНM даже в детском возрасте имеют признаки хориоретинальной дегенерации, выявляемые по данным ОКТ и ЭФИ.
Экссудативная форма возрастной макулярной дистрофии (ВМД) требует дифференциальной диагностики с новообразованиями хориоидеи центральной локализации и в первую очередь с меланомой хориоидеи. Следует помнить, что нередко имеет место их сочетание, что осложняет проведение дифференциальной диагностики. Работы, посвященные применению оптической когерентной томографии (ОКТ) для дифференциальной диагностики ВМД и новообразований хориоидеи, единичны. Цель: определить структурные ОКТ-различия экссудативной ВМД, меланомы (МХ) и гемангиомы хориоидеи (ГХ), локализующихся в центральной зоне глазного дна. Материалы и методы. 60 пациентов, направленных на консультацию с подозрением на новообразование хориоидеи центральной локализации. Средний возраст на момент обследования составил 60,75 ± 15,36 года; средняя проминенция очага по данным ультразвукового исследования (УЗИ) – 1,81 ± 1,44 мм, средний диаметр 8,31 ± 1,44 мм. Всем пациентам выполняли ОКТ в стандартном и EDI режимах (OCT Spectralis, Heidelberg Engineering, Германия). На сериях ОКТ-сканов оценивали состояние «хориоидального комплекса», состояние хориоидеи в прилегающей к очагу зоне, сохранность мембраны Бруха, состояние ретинального пигментного эпителия (РПЭ), наличие (или отсутствие) отслойки нейроэпителия (ОНЭ) и кистозных изменений, а также возможность дифференцировки слоев сетчатки. Результаты. Для ВМД дифференциальным диагностическим ОКТ-критерием является отсутствие элевации хориоидеи со значительными изменениями сетчатки на поверхности, которые на уровне ретинального пигментного эпителия (РПЭ) определяются в виде его отслойки, обширных гиперрефлективных очагов (офтальмоскопически соответствующих рубцу) и деструктивными изменениями вышележащих слоев сетчатки. ОКТ-признаки опухолей хориоидеи представлены элевацией «хориоидального комплекса» с менее выраженными изменениями в надлежащей сетчатке. Структура «хориоидального комплекса» имеет отличия, обусловленные различной природой патологического процесса. При МХ и ГХ изменения в РПЭ и надлежащей сетчатке менее выраженные и носят вторичный характер за счет компрессии хориоидальных сосудов растущей опухолью и их запустевания при МХ или патологических изменений в собственных сосудах хориоидеи при ГХ. Заключение. При проведении дифференциальной диагностики ВМД и новообразований центральной локализации при анализе результатов ОКТ следует обращать внимание на состояние «хориоидального комплекса» и мембраны Бруха в зоне интереса.