Статья: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА NAIL-PATELLA У РЕБЕНКА 11 ЛЕТ

Описан клинический случай диагностики синдрома nail-patella у мальчика 11 лет. В наблюдении помимо классических признаков (изменения со стороны костно-суставной и моче- выделительной систем) синдром проявлялся задержкой роста, умеренной белково-энергетической недостаточностью и фенами дисплазии соединительной ткани. Диагноз был подтвержден полным секвенированием экзома, что позволило обнаружить в гене LMX1B ранее не описанный в литературе патогенный вариант в гетерозиготном состоянии.